• Op{to za autizam

  • Fakti i fantazija

  • Prevalencija na autizmot

  • Istorija

  • Trijada od naru{uvawa

  • [to go pri~inuva autizmot

  • Medicinski sostojbi koi mo`at da go predizvikaat autizmot

  • Kako se dijagnosticira autizmot?

  • Povrzani sostojbi

  • Koi stru~waci treba liceto so autizam da gi poseti i {to e nivnata rabota?

  • Koi tehniki se koristat vo lekuvaweto na autizmot?

  • Moeto dete tuku{to e dijagnosticirano. [to da pravam?

  •  

    Op{to za autizam

     

    Autizmot pretstavuva do`ivotna razvojna sostojba koja gi poga|a komunikaciite i odnosite so drugite lu|e. Neodamna, {irok rang na asocirani sostojbi bea povrzani so autizmot vodej}i do terminite autisti~en spektar i autisti~en kontinuum. Kako i da e site afektirani imaat tendencija da se prika`at so tri zaedni~ki karakteristiki (poznati kako trijada na naru{uvawa):

    • Pote{kotii vo govorot, jazikot i neverbalnata komunikacija - Glaven problem ne e deka deteto ne mo`e da zboruva (iako mal del nikoga{ ne go razvivaat govorot), tuku deka tie imaat pote{kotii vo komuniciraweto. So drugi zborovi, sekoj ~ovek koj ima relativno normalen razvoj na govorot mo`e da ima te{kotija vo iniciraweto na razgovor, vo vra}aweto na prigoden odgovor i vo davaweto na dobrovolni informacii. Deteto mo`e ~esto da povtoruva perfektno, {to se narekuva eholalija, no ne mo`e da gi koristi istite zborovi vo druga situacija za da pobara ne{to (bilo vo momentot ili podocna) za da pobara ne{to. Ist vid na problemi isto taka postoi so fizi~kite odgovori poznato kako ehopraksija.

    • Pote{kotii vo socijalnata interakcija - Lu|eto (posebno decata) so autizam ~esto imaat pote{kotii vo zapo~nuvaweto i odr`uvaweto vrski so nim ednakvite po rank. ^esto se slu~uva decata so autizam dobro da se povrzat so nivnite roditeli i onie koi vodat gri`a za niv, no ne i so ostanatite deca. Ova e zaradi toa {to nie kako vozrasni mo`eme obi~no da gi predvidime potrebite na deteto. Bidej}i drugite deca ja nemaat ovaa sposobnost, decata so autizam pravat napor da dejstvuvaat vzaemno so nim ednakvite. Toa ne zna~i deka deteto so autizam ne mo`e da se sprijateli, no ~esto ne znae kako da go napravi toa. U~eweto na decata so autizam na socijalnite ve{tini e kriti~no za nivniot razvoj.

    • Pote{kotii so fantazijata i vnatre{niot govor - Imaginarnata igra (kako {to e prepravaweto deka kuklata e bebe ili igra~kata vozilo deka e vistinsko vozilo) e mnogu va`en del od detskiot razvoj. Decata so autizam retko poka`uvaat imaginarna igra i kako rezultat na toa nivniot razvoj e popre~en. Lu|eto so autizam isto taka imaat problemi vo razbiraweto na ~uvstvata na drugite lu|e i vo interpretiraweto na liceviot izraz.

    Golem broj termini i obele`ja se koristat za decata i vozrasnite koi pripa|aat na autisti~niot spektar (kako {to se: pervazivni razvojni naru{uvawa, Aspergerov sindrom, Helerov sindrom i semanti~ko-pragmati~no naru{uvawe) i {irok rang na povrzani medicinski sostojbi. Postoi op{to prifateno raziduvawe vo misleweto vo vrska so toa dali ovie asocirani medicinski sostojbi se razli~ni pri~initeli na autizmot, kako {to tvrdat Gillberg & Coleman, ili toa se paralelni fenomeni so zaedni~ki bazi~en genetski mehanizam kako {to be{e zastapuvano od grupata od Institutot za psihijatrija vo London.

     

    Fakti i fantazija

     

    Iako autizmot, kako termin be{e definiran pred 50 godini, toj verojatno bil del od ~ove~kata sostojba niz istorijata.

    Kako i da e, neodamne{nite definicii na naru{uvawata neizbe`no vodat do konfuzija, zatoa tuka }e navedeme nekolku pokazateli {to e autizmot, a {to ne e.

    Autizmot e ...

  • Pervazivno razvojno naru{uvawe koe gi vklu~uva biolo{kite ili organskite defekti vo funkciniraweto na mozokot;

  • Kaj ma{kite se pojavuva ~etiri pati pove}e otkolku kaj `enskite;

  • Spektralno naru{uvawe- opfa}aj}i individui so dlaboki pote{kotii vo u~eweto kaj lu|eto so prose~en ili nadprose~en IQ;

  •  Asociran so poznati organski pri~ini, na primer: maj~inska rubela, tuberozna skleroza;

  • Asociran so epilepsija kaj edna tretina od individuite vo adolescencijata;

  • Vo mnogu slu~ai genetski povrzan;

  • Asociran so neobi~ni odgovori na senzorni stimulacii;

  • Do`ivotna onesposobenost so potrebi za do`ivotna poddr{ka vo najgolem broj slu~ai.

  •  

    Autizmot ne e ...

  • Rezultat na emocionalna li{enost ili emocionalen stres;

  • @elba da se izbegne socijalen kontakt;

  • Rezultat na roditelsko otfrlawe ili ladni roditeli;

  • Vo sekoj slu~aj klasno povrzan;

  • Mentalno zaboluvawe;

  • Pogre{no razbran genij (iako vo nekoi okolnosti nekoi individui imaat specijalni talenti vo tesni podra~ja);

  • Izle~iv (iako podobruvawa mo`e da ima vo site slu~ai).

  •  

    Prevalencija na autizmot

     

    Neminovno pra{awe na site lu|e e: kolku e ~est autizmot? Kako i da e, sevkupno, statisti~ki signifikantno, ispituvawata ne se tolku ~esti. Naj~esto citirana statistika e deka autizmot se pojavuva na 5 od 10.000 `ivorodeni. Kako i da e, ovaa brojka se fokusira na klasi~niot tip na autizam poznat kako Kanerov sindrom. Vaka zemeno {iroko e prifateno deka autizmot e spektralno naru{uvawe. Istra`uva~ite poka`ale deka prevalencijata mo`e da bide visoka do 91 na 10.000.

    Procenkite na prevalencijata na autizmot variraat vo golema merka zavisno od zemjata, rangirani od 2 na 10.000 vo Germanija, do 16 na 10.000 vo Japonija. Ovaa varijacija skoro sigurno se dol`i na razli~nite dijagnosti~ki kriteriumi, iako geneti~kite faktori i vlijanijata na sredinata, kako seu{te nepoznati mo`e da imaat vlijanie.

     

    Istorija

       

    Dali autizmot e nov ?

    Iako autizmot e termin sozdaden vo 20. vek, toj ne e nov fenomen. Lorna Ving sugerira na drevnite legendi za podmetnatite decavo koi se veruvalo deka vilite gi kradat i gi ostavaat. Dva primera {to sledat ilustriraat deka autizmot, skoro sigurno, bil prisuten vo istorijata.

     

    Bratot Xuniper

    Iako Sv. Francis od Asisi umrel vo 1226 godina prviot angliski prevod na Fioretti di Santo Francesco d’Ascesi (malite cve}iwa na Sv. Francis) se pojavil vo 1864 godina. Ova duhovno i `estoko delo na Italijanskata klasika go zapoznava ~itatelot so izdvoeni ~uda na Sv. Francis i negovite najrani sledbenici.

    Eden od negovite izbrani u~enici bil bratot Xuniper, ~ovek ~ii {to ponatamo{ni istra`uvawa poka`ale mnogu od klasi~nite atributi na lice so autizam. Eve nekolku primeri od negovite aktivnosti {to sugeriraat deka toj bil lice so autizam.

     

    Bratot Xuniper i svinskata noga

    Pri poseta na bolen brat, toj go zamolil bratot Xuniper: Ti }e mi dade{ golema uteha ako mi obezbedi{ svinska noga za jadewe po {to bratot Xuniper oti{ol vo {uma, kade {to mnogu sviwi jadele, fatil edna, i ja isekol ednata noga i pobegnal, ostavaj}i ja sviwata so ise~ena noga; se vratil vo manastirot, vnimatelno ja izmil nogata i trudoqubivo ja podgotvil i zgotvil. Ovaa bukvalna interpretacija na barawe e ~esta kaj lu|eto so autizam.

     

    Bratot Xuniper i gledam-vidov

    Pri vleguvawe vo Rim negovata slava go privle~e vnimanieto na mnogu lu|e. Bratot Xuniper o~igledno zbunet i sigurno ispla{en od vakov razvoj na nastanite fatil pogled na dve deca igraj}i se gledam-vidov i im se pridru`il. Dodeka nasobranata tolpa go ~ekala da zastane, bratot Xuniper ne im obratil vnimanie, namesto toa go naso~il celoto svoe vnimanie na igrata. Ovaa pojava na stereotipno odnesuvawe izgleda e odgovor na nevoobi~aeni i zapla{uva~ki nastani- povtorno karakteristi~no odnesuvawe zaedni~ko za lu|eto so autizam.

     

    Kako bratot Xuniper padnal vo ekstaza?

    Vo 12. poglavje na Malite cve}iwa na Sv. Francis bilo napi{ano slednoto: dodeka bratot Xuniper eden den ja slu{al misata so golema posvetenost padnal vo ekstaza koja prodol`ila dolgo vreme. Koga se povratil, toj ka`al so golem duhoven `ar na drugite sve{tenici: O, moi bra}a, koj vo ovoj svet e tolku blagoroden za da prezira da nosi ko{nica so kal okolu svetot vo nade` za obezbeduvawe ku}a polna so zlato?

    Sekako posle tolku vreme nevozmo`no e da se znae {to to~no ja predizvikalo ekstazata, no mo`ebi bilo rezultat na epilepti~en napad? U{te edna sostojba povrzana so autizam.

     

    Divoto mom~e od Ejveron

    Do 19. vek nikoj seriozno ne zapo~nal so prou~uvawe na licata koi poka`uvale trijada na naru{uvawa koi gi karakteriziraat licata so autizam (iako bilo seu{te rano da se prepoznaat kako takvi).

    Vo januari 1801 godina, na francuskiot doktor, Jean-Marc-Garpard Itard mu bilo dadeno da se gri`i za mom~e od okolu 12 godini koe bilo najdeno kao `ivee divo vo {uma. Deteto ponatamu imenuvano kako Viktor bilo nemo, bilo izolirano od ~ove~ki kontakt od rana vozrast. Viktor gi poka`al slednite karakteristiki koi jasno sugeriraat deka toj bil autisti~en:

    • Nikoga{ ne nau~il da zboruva;

    • Imal “re{itelna sklonost za red”;

    • Gi turkal lu|eto kon predmetite koi sakal da gi upotrebuva;

    • Ne igral so igra~ki od konstruktiven tip;

    • Itard isto taka primetil dodeka go podu~uval Viktor kako da se odnesuva vo socijalna situacija, koga taa situacija bila povtoruvana na razli~no mesto, toj }e se vratel na prethodnoto odnesuvawe. 

    • Niz negovata rabota so Viktor, Jean-Marc Gaspard Itard stanal poznat kako tatko na defektologijata. Toj bil prviot istra`uva~ na zada~ite od podu~uvaweto na dete koe bilo “razli~no”. Pove}e godini posle Itard mnogu defektolozi i psiholozi se zainteresirale da gi napravat lu|eto kako Viktor funkcionalen del od op{testvoto.

    Vsu{nost negovite idei bile preneseni preku negovite studenti Edouard Seguin do Maria Montessori i seu{te do dene{en den vlijaat na metodite vo defektologijata.

     

    Leo Kaner

    Do 1940 godina imalo mnogu rabota vo barawe na individui i opi{uvawe na nivnite sostojbi. Toa bilo samo vo prviot del od 20. vek koga istra`uva~ite zapo~nuvale da nabquduvaat grupi na deca i da gi sporeduvaat nivnite naviki na odnesuvawe i da baraat sli~nosti.

    Leo Kaner, psihijatar od Univerzitetot Johns Hopkins vo Amerika, prepoznal deka golem broj na deca prateni na negovata klinika poka`ale sli~ni karakteristiki koi gi narekol ran infantilen autizam, zborot autizam izveden od gr~kiot zbor za vo sebe.

    Iako toj detalno gi opi{al karakteristikite na 11 deca koi {to gi videl me|u septemvri 1931 i fevruari 1943 godina, imalo odredeni karakteristiki koi bile univerzalni i gi selektiral onie krucijalni za dijagnozata:

  • Dlabok nedostatok na afektiven emocionalen kontakt so drugite lu|e;

  • Intenzivno insistirawe na ednoli~nost vo nivnoto sekojdnevie;

  • Nemost ili abnormalnost vo govorot;

  • Fascinacija so predmeti za manipulirawe;

  • Visoko nivo na vizuelno-prostorni ve{tini ili rutinska memorija na golemi problemi so u~ewe vo drugi oblasti

  • Atraktivna, budna, inteligentna pojava.

  • Kanerovata pionerska rabota bila bavna za da stane popularna, no sega e fokus na mnogu internacionalni istra`uva~ki raboti.

     

    Hans Asperger

    Vienskiot doktor Hans Asperger, koj rabotel isto vreme so Leo Kaner izdal trud koj opi{uva {ema na odnesuvawe na nekolku mladi mom~iwa so normalna inteligencija i poremetuvawe na govorot, no isto taka poka`uva sli~no na autizam odnesuvawe i poka`uva sli~no na autizam odnesuvawe i poka`uva nepotpolnost vo socijalnite i komunikaciskite ve{tini.

    • Asperger zabele`al sli~nosti so Kaneroviot sindrom, no isto taka primetil i nekoi glavni razliki:

    • Dodeka Kaner izjavil deka 3 od negovite 11 pacienti voop{to ne zboruvaat i ostatokot retko upotrebuval jazik za komunikacija, Asperger zabele`al deka negovite prou~uvani pacienti zboruvaat kako mali vozrasni.

    • Imalo isto nesoglasuvawa koi se odnesuvale na grubata koordinacija i finite motorni aktivnosti. Kaner izvestil deka prvoto bilo siroma{no, vtoroto bilo mnogu dobro, dodeka Asperger zabele`al deka dvete bile neprirodni

    • Kaner veruval deka u~eweto so naviki mo`e da e najdobar metod za napreduvawe na liceto so autizam, dodeka Asperger sugeriral deka negovite pacienti bile apstraktni misliteli i zatoa dejstvuvale najdobro spontano.

    Moderno mislewe i pristapi

    So opse`nata istra`uva~ka rabota na Lorna Wing i Judith Gould vo Kambervel (UK) stanalo jasno deka dvete dijagnozi na Kaner i Asperger bile to~ni. So pregled na golem primerok na deca vo edna oblast na London, Wing i Gould mo`ele da poka`at deka Kaneroviot i Aspergeroviot sindrom se delovi na {irok rang na poremetuvawa koi gi zafa}aat socijalnite interakcii i komunikacijata. Ova vodelo do pretstava za “autisti~ni spektralni naru{uvawa” i do ideja za trijada na naru{uvawa.

     

    Trijada od naru{uvawa

     

    1. Naru{uvawa vo socijalnata interakcija

    Odvoenata grupa

    Ova e naj~estiot tip na socijalno naru{uvawe. Odnesuvaweto vklu~uva:

    • odnesuvawe kako drugite lu|e da ne postojat;

    • mal ili neprisuten kontakt so o~ite;

    • ne odgovara koga mu se zboruva;

    • lica bez ekspresija so isklu~ok pri ekstremno zadovolstvo, lutina ili stres;

    • nema odgovor na miluvawe;

    • ako ne{to e potrebno, gri`livo so racete mo`e da trgnat kon predmetot;

    • mo`e kako zdravo dete da reagira na grubata igra, no potoa toj se vra}a na povle~enoto dr`ewe po strana;

    • se ~ini deka se vo svoj sopstven svet.

    Pasivnata grupa

    Najmalku ~esta grupa, koja gi vklu~uva:

    • deteto prifa}a socijalni pribli`uvawa;

    • mo`e da se sretne vko~anet pogled vo drugite;

    • mo`e da bide vklu~eno kako pasiven del od igrata.

    Aktivna no ~udna grupa

    Decata od ovaa grupa vospostavuvaat aktiven pristap, no toj kontakt go ostvaruvaat na ~uden na~in vklu~uvaj}i:

    • ne obrnuvaat vnimanie kon drugata strana;

    • slab kontakt so o~i i pokraj toa {to ponekoga{ zjapaat premnogu dolgo;

    • mo`at da se pregrnuvaat ili da stiskaat raka premnogu silno.

    Premnogu formalna, arogantna grupa

    Gledano vo podocne`na faza na `ivotot ova odnesuvawe e ~esto kaj najsposobnite li~nosti so autizam. Voobi~aeno se prisutni slednite karakteristiki:

    • isklu~itelno kulturni i formalni;

    • imaat dobro nivo na jazik;

    • premnogu se trudat da se pokoruvaat na pravilata za socijalna interakcija bez vistinsko nivno razbirawe.

     

    2. Naru{uvawa vo komunikacijata

    Koristewe na govorot

    Kaner poso~i na nedostatokot vo govorot vo negovite dijagnozi. Koristeweto na govorot varira od voop{to da go nema (vo 20% od slu~aite) do mnogu dobro nivo na jazik. Voobi~aenite problemi vo govorot vklu~uvaat:

  • povtoruvawe na zborovi koi im se ka`ani (eholalija);

  • barawe na raboti so povtoruvawe na frazi koi asociraat na akciite, na primer: Dali saka{ ~a{a ~aj namesto Jas sakam ~a{a ~aj;

  • nedostatok na svrznici vo re~enicata kako: vo, na, bidej}i, pod, taka da na primer deteto mo`e da ka`e Idam kola prodavnica, izostavuvaj}i gi svrznicite;

  • objasnuvaj}i vo pove}e detali od potrebnoto;

  • dolgi odgovori na pra{awata iska`ani kako da se nau~eni od kniga.

  •  

    Razbirawe na govorot

    Kako {to varira govorot taka varira i razbiraweto na govorot. Duri i vo najlo{ite slu~ai pove}eto lu|e so autizam mo`at da razberat del od govorot. Pote{kotiite se iska`uvaat vo pove}e situacii:

    • koga predmetot ima pove}e od edno ime kako {to e sad (da se izmie ili jade?);

    • konfuzija vo zvu~eweto na zborovite na primer: meta i mete;

    • literaturnata interpretacija mo`e da pretstavuva problem, zamislete da zemete fraza kako {to e “vrne{e ma~ki i ku~iwa” ili “dali si go izgubil tvojot jazik” literaturno;

    • humor, posebno toj koj e povrzan so verbalna dvosmislenost mo`e da pretstavuva te{kotija za li~nostite so autizam.

    Intonacija i kontrola na glasot

    Ima pove}e karakteristiki povrzani so na~inot na govor koi mo`at da bidat zabele`ani kaj licata so autizam, tie vklu~uvaat:

  • problemi so ja~ina na glasot- po nekoga{ e preglasno, no po~esto e tivko;

  • glasot mo`e da zvu~i mehani~ki ili monotono;

  • izgovorot na zborovite mo`e da bide prenaglasen.

  • Upotreba i razbirawe na neverbalnata komunikacija

    Govorot e samo eden od mnogute na~ini na koi lu|eto komuniciraat. Site vidovi na gestikulacija pridru`eni so govorot vklu~uvaat: subtilni pridvi`uvawa na o~ite, dvi`ewa so dlankite i racete i promena na pozite. Lu|eto koi ne se autisti~ni, no imaat naru{uvawa na primer vo govorot se sposobni da primenuvaat ostanati na~ini na komunikacija. Od druga strana lu|eto so autizam imaat osnovni pre~ki vo komunikacijata koi ne se zadr`uvaat samo na govorot. Ottuka licata so autizam imaat pomala verojatnost da razvijat dopolnitelni komunikaciski sposobnosti, a dodeka kaj tie se pozna~itelni pre~ki koi normalno bi nau~ile jazik so manuelni znaci nikoga{ nema da go upotrebuvaat spontano.

     

    3. Naru{uvawa vo imaginacijata

    Kako {to ve}e vidovme edna od karakteristikite na autizmot e nesposobnost za igra ili kreirawe na imaginarni aktivnosti. Taka, kamionot igra~ka stanuva sredstvo za igrawe samo ako vrteweto na trkaloto mu obezbeduva stumulacija. Nekoi posposobni lu|e so autizam razvivaat niza na nastani {to izgleda kako igra, no podetalna opservacija poka`uva deka nizata postojano se povtoruva.

    Nedostatokot na imaginativna igra vodi kon ograni~enost ili nerazbirawe na emociite na drugite lu|e, taka da lu|eto so autizam imaat te{kotii vo deleweto na sre}a ili taga so drugite. Mnogu lu|e so autizam nao|aat zadovolstvo vo posebni interesi.  

    Povtoruva~ki stereotipni aktivnosti

    Mnogu lu|e so autizam poka`uvaat stereotipni aktivnosti od ovoj rang od najednostavni kako {to se:

  • vkus, mirisawe, ~uvstvuvawe ili mek dopir na razni povr{ini;

  • slu{awe na mehani~ki zvuci kako ma{ina za perewe;

  • vklu~uvawe i isklu~uvawe na svetlo;

  • vrtewe na predmeti;

  • udirawe na glavata.

  • Ovie ednostavni stereotipii mo`e da traat do adultnata vozrast. Pokomleksnite stereotipni odnesuvawa vklu~uvaat:

  • slo`eni telesni dvi`ewa;

  • redewe na predmeti {to ne mo`e da se dvi`at do dolgi nizi;

  • dolgi rutinski aktivnosti pred spiewe;

  • raspored na sedewe na familijata za vreme na obroci na to~no opredeleni mesta;

  • privrzuvawe za ~udni predmeti kako par~iwa konec ili lisja;

  • sobirawe ~udni objekti kako {to se polirani konzervi;

  • kaj posposobnite lu|e so autizam mo`e da se najde fasciniranost od vremeto, rasporedi, broevi na vozovi, i.t.n.

  • Mnogu od gorespomenatoto ne e prisutno vo adultna vozrast, no fasciniranosta so broevi i nizi obi~no prodol`uva.

     

    4. Drugi karakteristiki

    Lorna Wing zabele`uva brojni dopolnitelni karakteristiki, koi sami po sebe ne se univerzalni i ne se kriti~ni za dijagnoza. Ova vklu~uva:

  • stereotipni dvi`ewa-kako {to se treperewa so prstite, maftawe so racete, skokawe, ni{awe na glavata i odewe so vrvovite na prstite;

  • abnormalnosti vo odeweto i dr`eweto na teloto mo`at da se vidat ponekoga{ kade {to deteto ne mo`e da gi dvi`i racete pravilno koga se dvi`i, mo`e da gi dr`i negovite race razdeleni koga se dvi`i ili mo`e da gi svitkuva prstite i racete na neobi~ni na~ini;

  • liceto so autizam mo`e da ima zabele`itelni pote{kotii so fizi~koto vospituvawe i igrite. Ova e posebno slu~aj so sportskite timovi.

  • 5. Odgovori na senzorni stimulacii

    Lu|eto so autizam mo`at da reagiraat na zvu~nite i vizuelnite stimulacii na neobi~ni na~ini:

  • liceto so autizam mo`e da reagira na glasna vreva, no mo`e da odgovori i na omilena melodija ili na podgotvena hrana;

  • nekoi deca so autizam mo`at da poka`at nevoobi~aeni sposbnosti da se dvi`at i nao|aat predmeti vo temnica, a nekoi mo`e da se vo opasnost koga se podlo`eni na mnogu silna svetlina;

  • ~uvstvitelnost na miris, vkus i poznati sostavi mo`e da se zabele`at kaj nekoi lu|e so autizam koi poka`uvaat indifirentnost kon bolkata;

  • mo`e da se pojavat pote{kotii vo ishranata, kako na primer deteto saka da jade samo belo preboena hrana.

  •  

    6. Nesoodvetno odnesuvawe

    Nesoodvetno, so pote{kotii odnesuvawe e ~esto kaj decata so autizam, koe mo`e da se manifestira na pove}e na~ini:

  • konfuzija i strav vo nepoznata okolnosti;

  • mo`e da se pojavi nemirno, destruktivno i agresivno odnesuvawe;

  • vreskawe vo javnosta mo`e da se slu~i prosledeno so voznemirenost i gnev;

  • lu|eto so autizam nema da la`at dokolku vidat nekoe grdo bebe, ili nekoe nisko lice, tie }e go istaknat!

  •  

    [to go pri~inuva autizmot

     

    Psihogenata teorija se otfrla

    Vo ranite 60-ti godini, samo nekolku godini otkako Kanner i Asperger definirale delovi od autisti~niot spektar, psihogenata teorija za autizmot po~nala da napreduva. Ovaa teorija, denes celosno nepodr`ana, sugerira (so malku podatoci) deka na~inot na koj roditelite gi odgleduvaat svoite deca mo`e vsu{nost da go predizvika autizmot. Nekoi odele duri dotamu predlagaj}i ovie deca da bidat odvoeni od nivnite roditeli kako del od tretmanot.

     

    Razvoj na znaeweto

    Vo kasnite 60-ti istra`uvaj}i go na~inot na funkcionirawe na mozokot i kako procesite na mozo~niot razvoj mo`at da se poremetat pred i posle ra|aweto se dojde do soznanie deka autizmot be{e vsu{nost spektar na sostojbi i deka toj pretstavuva naru{uvawe vo razvojot.

     

    A sega {to go predizvikuva autizmot

    Otkako istra`uva~ite gi otfrlija emocionalnite pri~ini za autizmot stana jasno deka mora da ima biolo{ka osnova vo naru{uvaweto. Ima brojni zna~ajni pokazateli za biolo{kata pri~ina:

    1. Autizmot ~esto e pridru`uvan so drugi nevrolo{ki simptomi;

    2. Autizmot ~esto e asociran so drugi pote{kotii vo u~eweto;

    3. Autizmot ~esto e pridru`uvan so epilepsija;

    4. Majkite na lu|eto so autizam ~esto ka`uvaat za pote{kotii vo tekot na bremenosta;

    5. Drugi sostojbi kako {to se virusnite infekcii, metabolni sostojbi i genetski abnormalnosti se tesno povrzani so autisti~niot spektar na naru{uvawa.

    Zajaknati so ovaa teorija istra`uva~ite bea soo~eni so mo`nosta da se obidat da ja iznajdat pri~inata. Kako i da e, stana jasno mo{ne brzo deka bi bilo neverojatno edna edinstvena biolo{ka pri~ina da go predizvikuva autizmot. Najposle ima mnogu lica koi nemaat nekoja vidliva medicinska sostojba koja bi bila verojatna za da go predizvika naru{uvaweto i koi {to nemaat pote{kotii vo u~eweto i ne se epilepti~ari.

    Me|utoa, koga bile napraveni studii na grupa na deca so autizam, istra`uva~ite zabele`ale deka golem broj na poznati tipovi na medicinski sostojbi bile pronajdeni koga gi sporedile so grupite na deca koi ne se dijagnosticirani kako autisti~ni.

    Na ovoj na~in implikacijata be{e jasna- vo site slu~ai na lica so autizam biolo{kata pri~ina le`i zad naru{uvaweto, iako prirodata na ovaa pri~ina e identifikuvana vo mnogu mal broj na slu~ai.

     

    Koi delovi na mozokot se zafateni?

    Pred da pogledneme vo mo`nite medicinski sostojbi koi vodat kon autizam, vredno e da se pogledne i na podatocite za nevrolo{kite abnormalnosti. Isto taka e va`no da se zabele`i deka “o{tetuvaweto na mozokot” samo po sebe e emotiven termin. Mnogu od licata so autizam izgledaat prili~no prose~no, pa taka kako e mo`no naru{uvaweto da se zabele`i? Odgovorot e deka nie ne znaeme, ili seu{te ne znaeme dovolno precizno. Instrumentite koi ni se dostapni za analiza se relativno grubi sporedeno so ogromnata slo`enost na mozokot.

    Sepak mozo~nite abnormalnosti ~esto se nao|aat kaj licata so autizam i ottuka sledi deka onie koi {to nemaat zabele`livi anomalii se ednostavno nadvor od ona {to dene{nata nauka mo`e da go detektira.

     

    Dokazite

    Prisustvoto na najrazli~ni tehniki koi se koristeni za da se dobijat slikite na mozokot, vklu~uvaj}i ja kompjuteriziranata tomografija (KT), skenovite i magnetnata nuklearna rezonanca (MNR) vo nekolku studii gi objasnuvaat abnormalnostite vo razli~ni delovi na mozokot. Slednite oblasti se izdvoeni za da se obrne posebno vnimanie:

    • abnormalnosti vo frontalniot lobus-oblasti vo mozokot odgovorni za planirawe i kontrola;

    • abnormalnosti vo limbi~kiot sistem-del od mozokot odgovoren za emocionalnata regulacija;

    • abnormalnosti vo mozo~noto steblo, 

    • mozo~na komora ili vo maliot mozok- delovi koi rakovodat so motornata koordinacija.

    Ona {to ova istra`uvawe go poka`uva e toa deka vo mnogu slu~ai anomaliite na mozokot se povrzani so licata so autizam. Istra`uvaweto na mozokot poka`a deka pome|u 30% i 50% od decata so autizam imaat nenormalno visoki nivoa na serotonin vo krvta, hemiska supstancija odgovorna za prenos na signali vo nernite kletki.

    Edno prodol`eno istra`uvawe vo ovie oblasti ponatamu }e go podobri na{eto znaewe za toa koi delovi od mozokot se afecirani kaj licata so autizam. Da se vratime nanazad i da pogledneme {to e toa {to mo`e da go predizvika ova naru{uvawe.

     

    Medicinski sostojbi koi mo`at da go predizvikaat autizmot

     

    Sledi listata na medicinski sostojbi koi bile identifikuvani kaj kaj nekoi deca so autizam:

  • genetski sostojbi;

  • virusni infekcii;

  • metabolni sostojbi;

  • sindormi na kongenitalni anomalii.

  • Genetski sostojbi

    Studiite na identi~ni bliznaci (koi imaat identi~en genetski materijal) i neidenti~nite bliznaci (koi delat polovina od genite na svojot bliznak) poka`ale prili~no zgolemena prevalencija na autizam kaj identi~nite otkolku kaj neidenti~nite bliznaci. Ova poka`uva edna jasna genetska povrzanost, me|utoa duri i kaj identi~nite bliznaci se zabele`ani slu~ai na autizam samo kaj eden bliznak od parot. Isto taka ima nekoi retki genetski sostojbi koi ponekoga{ doveduvaat do autizam, a tie vklu~uaat:

  • tuberozna skleroza- sostojba karakterizirana so nevoobi~aena pigmentacija na ko`ata, crvenilo na liceto i rastewe na tumori na mozokot- koi vzaemno vodat do autizam;

  • fragilen H sindrom- eden od naj~estite pri~initeli na autizmot dosega identifikuvan- ovaa sostojba vodi kon pote{kotii vo u~eweto i nevoobi~aen izgled (golemi u{i, dolg nos, visoko ~elo).

  • Dali autizmot e familijaren?

    Okolu 2-3% od bra}ata i sestrite isto taka razvivaat autizam. Ova e mnogu povisok procent otkolku {to slu~ajno bi se o~ekuvalo, a so toa se zajaknuva genetskata povrzanost so naru{uvaweto.

     

    Dali pote{kotiite vo bremenosta i ra|aweto go predizvikuvaat autizmot?

    Seu{te ne postojat jasni stavovi po ova pra{awe. Pote{kotiite vo ra|aweto se sekako odgovorni za o{tetuvaweto na mozokot. Me|utoa, vo mnogu mal broj slu~ai deteto razviva autizam. Isto taka, razumno e da se sugerira deka problemot pri ra|aweto mo`e da bide nus proizvod na faktot deka decata ve}e imaat nekakva forma na abnormalnost.

     

    Infekcijata kako pri~ina za autizmot

    Razumno e da se zaklu~i deka ako autizmot ima bilo{ko poteklo i deka potekloto se nao|a vo o{tetuvaweto na izvesni delovi od mozokot, toga{ virusot koj go napa|a mozokot mo`e da dovede do autizam. Zatoa, slednite virusni zaboluvawa se povrzani so:

  • rubela - ako se pojavi vo prvite 3 meseci od bremenosta mozokot na nerodenoto bebe mo`e da bide o{teten kako rezultat na cela niza na problemi vklu~uvaj}i go autizmot. Me|utoa, vo mnogu zemji programite za vakcinacija ja napravija ovaa pri~ina mnogu retka.

  • herpes encefalitis - ovoj virus mo`e da go napadne detskiot mozok vodej}i do encefalitis. Decata taka afektirani mo`e da poka`at sostojbi koi li~at na autizam.

  • Zaklu~ok

    Kako {to vidovme neodamne{noto istra`uvawe otkriva vrska pome|u autizmot i abnormalnostite vo mozokot. Ako pri~inata za o{tetuvaweto vlijae na onie delovi na mozokot odgovorni za socijalnata interakcija, socijalnata komunikacija i imaginacija mo`no e trijadata na naru{uvawa da se pojavi i liceto }e razvie naru{uvawe. Me|utoa to~nite pri~ini ne se poznati.

    Ovie sugestii deka razli~nosta na medicinskite sostojbi mo`at da vodat do o{tetuvawe na mozokot i ako kriti~nite delovi od mozokot se zafateni toga{ poedinecot mo`e da manifestira tipi~ni osobenosti na autizam.

     

    Kako se dijagnosticira autizmot?

     

    Ima razni dijagnosti~ki sistemi upotrebeni vo klasifikacijata. Naj~esto klini~arite gi baziraat nivnite kriteriumi na ICD-10 zastapena od Svetska zdravstvena organizacija, ili DSM-IV kriteriumi koristeni od Amerikanskata akademija za detska i adolescentna psihijatrija. Sprotivno na porane{nite sistemi mo`ebi e otstraneto somnevaweto deka ima visok stepen na odgovarawe na aktuelnite kriteriumi upotrebeni vo dvata sistema. Velika Britanija ima op{ta namera za upotreba na ICD-10 sistemot.

    Mnogu lokalni avtoriteti vo Velika Britanija ja upotrebuvaat CHAT skalata (kontrolna lista za autizam kaj dete {to zaoduva, razviena od Baron-Cohen, Alen i Gillberg, 1992) za skrining na autizam na 18 meseci. Ova e zbir na 9 da/ne pra{awa koi se postavuvaat na roditelite. Istra`uvawata poka`ale deka ovoj test verodostojno gi otkriva pogolemiot del od decata so vistinski autizam. 

    Drugi lokalni avtoriteti }e upotrebat razli~ni tehniki za dijagnoza na autizam kaj pred{kolska vozrast. Ova vklu~uva Programa za dijagnostika i opservacija na autizmot (ADOS, Lord et al., 1989) - Ova e razvoen test koj go vklu~uva istra`uva~ot vo vzemno dejstvo so deteto za vreme od 20 do 30 minuti. Osum zada~i se sprovedeni do opredeleni poznati odnesuvawa.

    Dijagnosti~ko intervju za autizam (ADI, le Couteur & Rutter) e nose~ka programa za intervju koja go dopolnuva ADOS. Potrebni se 1-2 ~asa da se zavr{i intervjuto.

    Rejting skala za detski autizam (CASR, Schopler, Reichler, DeVillis i Kock, 1980) - Ovoj test se sproveduva upotrebuvaj}i direktno nabquduvawe na deteto i vklu~uva 15 skali (na primer: naru{uvawe na ~ove~kite odnosi, nastranosta povrzana za ne~ove~ki predmeti i.t.n.) sekoja od niv ima 7 potencijalni bodovi (od normalno do silno).

    Vineland - e generalna rejting skala upotrebuvana kako baza na intervjuto, koja dava pregled na ~ove~kite sposobnosti. Potrebni se 20-60 minuti da se zavr{i skalata.

    E2 - Ova e dijagnosti~ka kontrolna lista koja sodr`i golem broj na pra{awa. Kompletiranata forma se pra}a do Institutot za istra`uvawe na autizam vo San Diego kade {to vleguva vo golemi istra`uva~ki bazi na podatoci i se sporeduva so prethodno sobranite podatoci. Ova ja poka`uva te`inata na autizmot sporedena so nivnite podatoci za slu~aite.

     

    Dijagnosti^ki kriteriumi za autisti^noto naru[uvawe (ICD-10) (SZO, 1992)

    Najmalku 8 od 16 specificirani to~ki mora da se ispolneti

    a. Kvalitativni naru{uvawa vo recipro~nata socijalna interakcija manifestirani so najmalku tri od slednite pet:

    1. nedostatok adekvaten na koristewe o~i vo o~i vko~anet pogled, liceva ekspresija, dr`ewe na teloto i gestikulacija za regulirawe na socijalnata interakcija.

    2. nedostatok vo razvivawe na kvalitetni odnosi.

    3. retko barawe i koristewe na drugite lu|e za udobnost i qubov vo vreme na stres ili nesre}a ili nudewe na udobnost i qubov na drugite koga tie poka`uvaat stradawe ili nesre}a.

    4. nedostatok na spodeleno u`ivawe vo slu~aj na posakuvano zadovolstvo vo sre}ata na drugite lu|e ili sponatano barawe za delewe na sopstvenoto u`ivawe niz zdru`uvawe so drugite.

    5. nedostatok na socio-emocionalen reciprocitet.

    b. Kvalitativni naru{uvawa vo komunikacijata

    1. nedostatok na socijalna upotreba na bilo koj prisuten jazik.

    2. naru{uvawa vo zamisluvaweto i socijalno imitativnata igra.

    3. siroma{na sinhronost i nedostatok na reciprocitet vo razmena na zborovi.

    4. siroma{na fleksibilnost vo jazi~noto izrazuvawe i relativen nedostatok na kreativnosta i fantazijata vo mislovnite procesi.

    5. nedostatok na emocionalen odgovor na verbalni i neverbalni obidi na drugite lu|e.

    6. naru{ena upotreba na varijacii vo ritam ili naglasuvawe za da vlijae na komunikativnata modulacija.

    7. nedostatok na pridru`ni gestovi za obezbeduvawe na naglasuvawe ili pomo{ vo smisol na govorna komunikacija.

    v. Restriktivni, povtoruva~ki i stereotipni {emi na odnesuvawe, interesi i aktivnosti,  manifestirani so najmalku dve od slednite {est:

    1. vklu~uvawe na preokupacija so stereotipni i ograni~eni {emi na interes.

    2. specifi~no povrzuvawe za neobi~ni predmeti.

    3. kompulsivno povrzuvawe za specifi~ni, nefunkcionalni rutini ili rituali.

    4. stereotipni i povtoruva~ki manerizmi.

    5. preokupacija so delovi od predmeti ili nefunkcionalni elementi od igra~kiot materijal.

    6. nesre}a pri promena na mali, nefunkcionalni detali na sredinata.

    g.   Za da se postavi dijagnoza vo prvite tri godini mora da bile prisutni razvojni abnormalnosti

     

    DSM-IV dijagnosti^ki kriteriumi za autisti^noto naru[uvawe

     

    A.  Vkupno 6 ( ili pove}e) to~ki od (1), (2) i (3), so najmalku dve od (1), i po edna od (2) i (3)

    1.    Kvalitativno naru{uvawe vo socijalnata interakcija manifestirano so najmalku dve od slednite:

    a.  zabele`itelno naru{uvawe vo upotreba na multipni neverbalni odnesuvawa kako {to e o~i- vo o~i vko~anet pogled, liceva ekspresija, dr`ewe na telo, gestikulacii za regulirawe na socijalna interakcija.

    b.  nedostatok vo razvoj na odnosi so vrsnici koi odgovaraat na razvojnoto nivo.

    v.  nedostatok na spontana potreba da se spodeli zadovolstvoto, interesite ili uspehot so drugite lu|e (na prim. nedostatok na poka`uvawe ili obrnuvawe na vnimanie na objektite od interes).

    g. nedostatok na socijalna ili emocionalna recipro~nost.

    2.    Kvalitativni naru{uvawa vo komunikacijata manifestirana so najmalku edno od slednite:

    a.  zadocnuvawe ili totalen nedostatok vo govorniot jazik ne pridru`en so obid za kompenzacija niz alternativni na~ini na komunikacija kako {to se: gestikulacijata ili mimikata.

    b. kaj individui so so~uvan govor zna~ajni naru{uvawa vo sposobnosta za zapo~nuvawe ili prifa}awe na konverzacija so drugite.

    v.   nedostatok na razli~na, spontana prividna igra ili socijalna imitativna igra odgovara~ka na razvojnoto nivo.

    3.    Ograni~eni, povtoruva~ki i stereotipni {emi na odnesuvawe, interesi i aktivnosti manifestirani so najmalku edno od slednite:

    a.  preokupacija so edna ili pove}e stereotipii, ograni~eni {emi na interes {to e nenormalno vo intenzitetot ili fokusot.

    b.  nefleksibilna privrzanost za specifi~ni nefunkcionalni rutini ili rituali.

    v.  stereotipni i povtoruva~ki motorni manerizmi (na primer: treperewe i svitkuvawe na racete i prstite ili slo`eni dvi`ewa na celoto telo).

    g. postojana preokupacija so delovi od predmeti.

    B. Docnewe ili abnormalno funkcionirawe vo najmalku edna od slednite oblasti so projavnost do 3 godini

    1. socijalna interakcija.

    2. govor {to e koristen vo socijalnata komunikacija.

    3. simboli~na ili imaginativna igra.

    V. Poremetuvaweto ne e podobro sporedeno so Retovoto poremetuvawe ili so dezintegrativnite rastrojstva vo detstvoto.

    Dijagnozata e te{ka za doktor so ograni~ena obuka za autizam, bidej}i karakteristikite na poremetuvaweto mnogu variraat. Pronao|awe na specijalist ili dijagnosti~ar so iskustvo za autizmot e mnogu va`no. Idealno deteto treba da e proceneto od multidisciplinaren tim kade {to e vklu~en: nevrolog, psiholog, razvoen pedijatar, logoped, pedagog ili drugi profesionalci so znaewe za autizmot.

     

    Proces na procenuvawe

    Osnovnite principi na procenuvaweto gi vklu~uvaat slednite dve proceduri:

    1. Procenka vo klinikata {to }e vklu~i razli~ni specijalisti~ki ispituvawa na inteligencijata, jazikot, medicinski i nevrolo{ki isleduvawa; i

    2. Mnogu po~esto sekundarnata procenka e rezultat na nabquduvaweto na liceto so autizam vo doma{ni uslovi, u~ili{teto ili gradinkata, za vreme na igra i ostanatite situacii kade {to mo`e da se sledat socijalnata interakcija i komunikacijata.

    Ovaa postapka postoi verojatno za da ponekoga{ napravi vnimatelna procenka koja }e pomogne da se identifikuva dali poedinecot ima nekoi drugi sli~ni sostojbi kako {to e Rett sindromot (kade {to devojkite poka`uvaat nevrolo{ki problemi kako {to se vrtewe na racete i drugi ~udni dvi`ewa na racete) ili Landau-Kleffner sindromot (sostojba karakterizirana so eden period na normalen razvoj na govorot sleden so fluktuira~ko gubewe na govorot i pridru`ena so epilepsija).

    Ne samo {to e va`no da se izdvoi autizmot od drugite sostojbi, tuku isto edna to~na dijagnoza mo`e da ja obezbedi osnovata za izgradba na soodvetna efektivna programa za edukacija i tretman.

    Seu{te ima neprou~eni oblasti vo dijagnosticiraweto na autizmot, pa vo taa smisla mo`at da bidat iskoristeni terminite kako {to e “atipi~en autizam” (kade mo`ebi nekoi od klasi~nite karakteristiki ne se pojavuvaat pred tretata godina) i autisti~ni znaci (kade nekoi no ne site karakteristiki se prisutni).

     

    Vozrast na dijagnoza

    Mnogu lu|e so poblaga forma na autisti~en spektar mo`at da `iveat bez dijagnoza. Pove}eto lu|e tvrdat deka edna rana dijagnoza e od golema korist i ovozmo`uva da se prevzeme soodvetna aktivnost.

    Me|utoa sekoga{ nema da bide mo`no da se dijagnozticira liceto so autizam pred negovata vtora godina, bidej}i deteto mo`e da ima pote{kotii vo u~eweto, a isto taka razvojot na govorot i jazikot se prirodno varijabilni, pa zatoa ova ne mo`e da se iskoristi kako dijagnosti~ko sredstvo.

     

    [to }e napravat moite mati~ni lekari vo postavuvaweto na dijagnozata

    Autisti~nite spektralni naru{uvawa se dijagnosticirani vrz osnova na odnesuvaweto, a ne kako rezultat na nekoj specifi~en medicinski test.

    Postapkata na dijagnosticirawe na va{eto dete mo`e vo golema merka da se razlikuva vo zavisnost od toa na koja op{tina pripa|ate (isto taka mo`e da se razlikuva duri vnatre vo ramkite na samata op{tina). Ova e vaka bidej}i autizmot e seu{te nepoznata i retka sostojba. Postapkata mo`e isto taka da bide razli~na vo zavisnost od toa dali va{eto dete e pregledano za prv pat ili ima prethodni medicinski sostojbi (primer: Hiperaktivnost, Fragilen-H sindrom).

    Naj~esto autizmot kaj deteto se otkriva koga }e bide odneseno na pregled pome|u 18 i 24 mesec poradi problemi vo razvojot. Ovoj pregled naj~esto go sproveduva va{iot mati~en lekar zaedno so patrona`nata slu`ba. Vo ovaa faza va{eto dete verojatno }e bide prepora~ano na specijalist vo lokalnata bolnica.

    Najrazli~ni medicinski testovi }e bidat sprovedeni vo ovaa faza (analizi na krvta, testovi za sluhot i mozo~ni testovi), no isto taka }e zapo~ne da se sproveduva i test za rano otkrivawe na decata koi imaat visok rizik da razvijat autizam (CHAT).

    Iako mnozinstvoto od decata so infantilen autizam se otkrivaat vo predu~ili{nata vozrast, mnogu od onie so autisti~en spektar na naru{uvawe kako {to e Aspergeroviot sindrom }e bidat otkrieni vo podocne`nata faza, naj~esto poradi zagri`enosta od nepredvidlivoto, ekscentri~no, zagri`uva~ko odnesuvawe.

    Postavuvaweto na dijagnozata na autizmot mo`e da odzeme dosta vreme poradi kompliciranata priroda na autisti~nata sostojba. ^esto se pojavuva dijagnoza na “sklonosti kon autizam”, bidej}i deteto ne izgleda deka gi ispolnuva site kriteriumi za autizam. Za vreme na dijagnosticiraweto ili posle toa mo`at da bidat konsultirani drugi profesionalci (mo`ebi logoped ili razvoen psiholog) so cel da se pomogne vo razvojot na deteto (i mo`ebi da se zabrza dijagnosticiraweto).

     

     

    Povrzani sostojbi

     

    Voved

    Ima mnogu sostojbi koi se asocirani so autisti~niot spektar na naru{uvawa. Celta na ovoj del e da se podvle~at nekoi od voobi~aenite kade {to toa e vozmo`no, da se povrzat lu|eto vo op{testvoto, grupni ili ostanati informativni resursi koi mo`at da obezbedat dopolnitelna podr{ka.

    Mnogu e va`no da se podvle~e deka site deca vo izvesni stadiumi na razvoj mo`at da iska`at odnesuvawa koi se sli~ni kako tie kaj li~nostite so autizam.

    Izlivi na bes, docen razvoj na govorot, maftawe so racete koga se vozbudeni, gladuvawe pretstavuvaat site del od raniot razvoj na lu|eto. Vo sekoj slu~aj licata so autizam imaat trijada na naru{uvawa koi moraat da bidat prisutni kako bi se izvr{ila dijagnoza: naru{uvawa vo socijalnata interakcija, komunikacijata i imaginacijata. Trijadata ne mo`e da bide objasneta kako posledica od drug vid na naru{uvawe. Ottuka slednite povrzani sostojbi se diferencijalno dijagnosti~ki razli~ni od autizmot.

     

    Pote{kotii vo u~eweto

    Koga go razgleduvame celiot autisti~en spektar vklu~uvaj}i go Aspergeroviot sindrom se zaklu~uva deka edna tretina imaat dopolnitelno pote{kotii vo u~eweto. Pove}eto dijagnosticiranite so Aspergeroviot sindrom imaat IQ vo niskiot prosek ili podobar rang. Od tie koi se dijagnosticirani so Kaneroviot sindrom okolu dve tretini imaat izraziti ili blagi pote{kotii i edna tretina se vo niskiot prosek ili podobar rang.

     

    Retov sindrom

    Retoviot sindrom e nevrolo{ko naru{uvawe koe e zabele`ano samo vo `enskata populacija kaj koj individuite iska`uvaat namalen tonus na muskulite, autisti~no odnesuvawe, stereotipno dvi`ewe so racete sostaveno od kru`ni i branovidni, bezcelno dvi`ewe na racete, namalena mo`nost na iska`uvawe na ~uvstvata, izbegnuvawe na kontaktot so o~i, zaostanuvawe vo ravojot na mozokot i glavata, abnormalnosti vo odeweto i konvulzii.

    Ovoj sindrom prv pat be{e prepoznaen vo 1966 godina od D-r Andreas Ret, sepak ovoa naru{uvawe do izdavaweto na publikacijata od D-r Bengt Hagberg vo 1983 ne be{e {iroko poznato vo medicinskite krugovi. Efektite od sindromot pogoduvaat pribli`no edna od sekoi 10.000-15.000 `enski novorodeni, simptomite voobi~aeno se projavuvaat vo ranoto detstvo. Pri~inata za pojavuvawe na Retoviot sindrom e nepoznata.

    Dijagnoza: Sega{noto dijagnosticirawe se oslonuva na sledewe na raniot rast i razvoj na deteto i tekovno konsultirawe so istorijata na bolesta kako i fizikalniot i nevrolo{kiot status. Vo slu~aj kaj vozrasnite preispituvawe na istoto mo`e da bide primeneto.

    Poradi toa {to ne postojat laboratoriski testovi koi mo`at da ja potvrdat klini~kata dijagnoza nevrologot-pedijatar i/ili razvojniot pedijatar treba da bidat konsultirani.

    Osnovnite kriteriumi za dijagnostika vklu~uvaat:

    1. O~igledno normalnata bremenost i poroduvaweto, so razvoj na namerni dvi`ewa od 6-18 mesec.

    2. Normalen obem na glavata pri poroduvaweto propraten so usporen rast na glavata pome|u 6-48 mesec.

    3. Neobjasneto gubewe na steknatite ve{tini so racete na vozrast od 5-30 meseci proprateni so problemi vo komunikaciite i socijalno povlekuvawe.

    4. Razvoj na silni pote{kotii vo govorot i razbiraweto proprateni so te{ka retardacija vo intelktualniot razvoj.

    5. Gubitok na steknatoto odnesuvawe, socijalni i kontrolirani motorni ve{tini.

    6. Fiksiran redosled na dvi`ewa so racete kako na primer: kru`ni, stegawe na rakata, udirawe so dlankite, triewe so dlankite, ~e{awe, pipawe na ustata koi mo`at da stanat konstantni dodeka se budni. Redosledot se pojavuva po gubitokot na steknatite ve{tini so racete.

    7. Gr~evitoto odewe so fiksirani zglobovi vo edna pozicija, taka {to ja namaluvaat mo`nosta da se dvi`at od edna pozicija vo druga, se pojavuvaat pome|u prvata i ~etvrtata godina (samo polovina od devoj~iwata so ovoj sindrom }e bidat nekoga{ vo mo`nost da odat nezavisno vo soglasnost so kriteriumot).

    8. Tresewe na teloto, kako i na ekstremitetite koga deteto e voznemireno ili nadrazneto.

    9. Dijagnozata voobi~aeno se vostanovuva od 2-5 godina od `ivotot.

     

    Fragilen H sindrom

    Fragilniot H sindrom (FHS) sega pretstavuva naj~esta poznata nasledna pri~ina za pre~ki vo razvojot i be{e otkriena vo docnata 1970 godina. Do 1980 be{e otkrieno deka lu|eto koi poka`uvaat odredeni mentalni i fizi~ki karakteristiki imaat hromozomski abnormalnosti predizvikani so delumniot prekin vo H hromozomot poznat kako “fragilno mesto”. Vo 1991 godina fragilniot H gen be{e identifikuvan so ovaa slika. FHS e nare~en po fragilnata strana na dolgiot krak na H hromozomot {to e delumno skr{en ili fragilen.

    Spektarot na Fragilniot H sindrom se protega od normalen razvoj do docnewe vo razvojot, problemi so u~ewe, lesno do te{ko intelektualno poremetuvawe, autisti~no odnesuvawe i problemi so vnimanieto. Pove}eto od decata se lesno do sredno afecirani. Genetskite testovi go promenija pristapot do dijagnozata na sostojbata zatoa {to sega ima verodostoen i relativno ednostaven test na krvta koj e na raspolagawe na site deca so docnewe vo razvojot od nepoznata pri~ina.

    Incidencija: Procenkite sugeriraat deka okolu 1 na 4000 ma{ki se zafateni i okolu 1 na 1000 `enski se nositeli na genot. Mnogu afecirani ~lenovi na familii se nesvesni za geneti~kat pri~ina i treba da se dijagnosticiraat.

    Dijagnoza: Klini~kite osbini na Fragilniot H sindrom vklu~uvaat fizi~ki, razvojni i bihejvioralni karakteristiki i se protegaat od normalni preku lesni do te{ki vo nivnata prezentacija. Intelektualnoto poremetuvawe (IQ pomalo od 70) e prisutno kaj 80% od ma{kite i 50% od `enskite lica. Decata mo`e da se ozna~at deka poseduvaat: pervazivno razvojno naru{uvawe, Aspergerov sindrom, autisti~no spektralno naru{uvawe, pote{kotii so u~eweto ili zadocnet razvoj. Fizi~kite, razvojnite i bihejvioralnite karakteristiki vklu~uvaat:

    Fizi~ki

    Klasi~nite karakteristiki vklu~uvaat:

  • izdol`eno lica so prominentna vilica, podobro vidliva posle pubertetot.

  • ispaknati, golemi u{i.

  • visok lak na nepceto.

  • golemi testisi, glavno se gledaat posle pubertetot.

  • povtoruva~ki infekcii na u{ite.

  • problemi so svrznoto tkivo, kako {to se ramnite stopala, labavi zglobovi, vrodena dislokacija na kolkot, skolioza.

  • prolaps na mitralna valvula.

  • napadi, vklu~uvaj}i “apsansi” ili petit mal.

  • problemi so o~ite, kako {to e strabizam ili krivogledost.

  • Razvojni

    • intelektualno naru{uvawe kaj okolu 80% od ma{kite i do 50% kaj `enskite.

    • zadocnet govor.

    • pote{kotiite so u~eweto mo`e da bidat subtilni.

    • zadocneti fini i grubi motorni dvi`ewa.

    • problemi so koordinacijata

    Bihejvioralni

    • nedostatok na vnimanie kaj najmalku 80% mo`e da bide bez hiperaktivnost.

    • autisti~ni-sli~ni znaci (pr. treperewe na racete i grizewe, vko~anet pogled, preokupacija so predmeti.

    • pote{kotii vo prilagoduvawe kon promenite.

    • socijalna anksioznost.

    • sme{en, litani~en govor.

    • postojanost vo govorot i eholalija (povtoruvawe na zborovi ili frazi).

    • srame`livost.

    • anksioznost.

    • senzorna odbrambenost (averzija na glasni zvuci, dopir, jaki mirisi, kontakt so o~i).

    • nestabilnost na raspolo`enieto, so agresija, depresija (delumno vo adolescencijata).

    Dijagnozata na fragilen H sindrom e postavena na primerok od krvta testiran za analiza na FMR1 genot. Ovoj DNK test e na raspolagawe od 1991 godina za detekcija na Fragilen H kaj normalni nositeli (ma`i ili `eni) i kaj afecirani deca. Ovoj test ne mo`e da go determinira nivoto na intelektualnoto naru{uvawe.

     

    Landau-Klefner sindrom

    Landau-Klefner sindromot e u{te poznat kako Steknata epilepti~na afazija vo detstvoto. Pove}eto deca poka`uvaat prvi znaci na ovoj sindrom nekade pome|u tri i devet godi{na vozrast. Prethodno tie rastat i se razvivaat normalno bez znaci za napadi.

    Simptomi: Prviot znak na naru{uvawe obi~no se javuva vo forma na te{kotii vo komunikacijata, govorot i jazikot. Tie ne samo {to poka`uvaat te{kotii vo razbiraweto {to im e ka`ano (receptivna disfazija), no imaat i te{kotii vo pretvoraweto na nivnite misli vo zborovi (ekspresivna disfazija). Drugite aspekti na u~eweto najverojatno ne se zafateni. Napadite se pojavuvaat kaj pove}eto od ovie deca po nekolku nedeli od prvite znaci na poremetuvawe na govorot. Tie imaat forma na toni~no kloni~ni napadi koi se najverojatno delumni vo nastanuvaweto ili kompleksni parcijalni napadi.

    Dijagnoza: EEG (elektroencefalogram) poka`uva znaci na naru{ena funkcija na mozokot vklu~uvaj}i gi dvete mozo~ni hemisferi, no obi~no vrvot i aktivnosta na branovite videni na EEG-to se poprominentni vo dominantnata mozo~na hemisfera {to e vo vrska so govornata funkcija. Za pove}eto lu|e taa e na levata strana. Pri~inata za ovoj sindrom e nepoznata. Dvojno pove}e ma{ki od `enski se afektirani. Kaj drugite deca problemot izgleda deka e potenciran od virusna infekcija. Dolgoro~nata perspektiva e dobra za pove}eto deca so ovaa sostojba. Kaj ogromnoto mnozinstvo napadite is~eznuvaat vo tinejxerskata vozrast. Kaj polovina od decata nekoi podobruvawa se pojavuvaat so tek na vreme. Mo`ebi kaj 20%, ili kaj eden od pet slu~ai decata }e gi zadr`at nivnite pote{kotii so govorot.

     

    Tuberozna skleroza

    Tuberoznata skleroza (TS) e genetsko naru{uvawe koe predizvikuva pojava na benigni tumori vo razni organi- primarno vo mozokot, o~ite, srceto, bubrezite, ko`ata i belite drobovi.Obi~no prvo se prepoznava po dva nevrolo{ki simptomi- epilepti~ki napadi i razli~en stepen na problemi so u~eweto. Mnogu lu|e so TS  isto taka imaat autizam.

    Incidencija: Vistinskata prevalencija  na TS e nepoznata, no incidencijata be{e skoro proceneta na 1 na 6000 `ivorodeni. TS se pojavuva kaj obata pola i kaj site rasi i etni~ki grupi. TS e genetska bolest.

    Dijagnoza: Site testovi {to sledat se prepora~livi vo vremeto na postavuvawe na dijagnoza na TS ili ako postoi somnevawe za nea:

    1. Potpolen pregled na ko`ata za otkrivawe na nekoi od voobi~aenite ko`ni lezii na TS. Ova treba da vklu~i pregled so Wood-ova lampa.

    2. Pro{iruvawe na zenicite so kapki vo o~i koi sodr`at na atropin sli~na supstancija ovozmo`uva direkten pregled na mre`nicata so oftalmoskop, i oftalmolog zapoznat so TS bi trebalo da napravi indirekten pregled so zgolemuva~ki le}i.

    3. KT i MNR na mozokot treba da se napravat za da se baraat mozo~ni lezii na TS. MNR treba da se napravi ako e mo`no za da se dokumentira celosno mozo~nata vklu~enost vo TS.

    4. Ultrazvuk, KT ili MNR na bubrezite treba da se napravi za dokumentirawe na bubre`nata vklu~enost vo sindromot.

    5. EEG ili telemetriski ispituvawa treba da se napravat ako deteto ima napadi.

    6. Ehokardiogram (za detektirawe na srcevite rabdomiomi) i EKG na srceto treba da se napravat za da se dokumentira srcevata vklu~enost.

     

    Epilepsija

    Epilepsijata se pojavuva kaj 30% od lu|eto so autizam. Vo Velika Britanija 1 na 130 lu|e ima epilepsija- okolu 420.000- pravej}i ja vtora po ~estota nevrolo{ka bolest posle migrenata. Mo`e da ima mnogu formi od totalni napadi do apsansi vo koi {to liceto se gubi za nekolku sekundi ili minuti. Ima nad 40 razni tipovi na napadi. Sekoe lice ja do`ivuva epilepsijata na edinstven na~in.

    Dijagnoza: Doktorite mo`e da imaat problemi vo postavuvaweto na dijagnoza na epilepsijata. Ova e zatoa {to nema siguren test i ima mnogu drugi mo`ni pri~ini za gubewe na svesta. Mnogu lu|e so epilepsija ne se se}avaat {to se slu~ilo za vreme na napadot. Okolu 1 na 20 lu|e imal epilepti~en napad vo tekot na svojot `ivot, no ne site razvile epilepsija. Ako doktorot se somneva na epilepsija treba da go upati liceto na specijalist za mozo~ni naru{uvawa ili epileptolog. Ovoj specijalist mo`e da odredi golem broj na bezbolni testovi za da vidi dali liceto ima epilepsija i da go identifikuva tipot na istata, {to vklu~uva:

  • EEG (elektroencefalogram). Ovoj test ja bele`i elektri`nata aktivnost na mozo~nite kletki i ja prenesuva do instrument, koj gi prika`uva mozo~nite branovi. Ovoj test se izveduva dodeka pacientot gi otvara i zatvora o~ite, di{e dlaboko i za vreme na ekspozicija na trepkavo svetlo. Ova trae pomalku od polovina ~as. Specijalistot mo`e da pobara i drugi specijalizirani tipovi na EEG koi }e pomognat vo dijagnosticiraweto na napadite so nepoznata pri~ina.

  • Mozo~ni skenovi za barawe na o{teteni oblasti vo mozokot koi mo`at da bidat pri~ina za napadite. Naj~est tip na sken e KT (kompjuterizirana tomografija). Iks zracite minuvaat niz mozokot pod razli~ni agli i pominuvaat niz komjuter koj sozadava slika na preseci na mozokot.

  • Posofisticirana tehnika e MNR (magnetna nuklearna rezonanca). Taa ovozmo`uva visoko kvalitetna slika na mozokot bez upotreba na Iks zraci ili drugo zra~ewe. Skenerot koj li~i na tapan sodr`i mo}en magnet koj gi sobira signalite od mozokot. Tie se preneseni vo komjuterot {to sozdava 3-D slika na oblasta {to e skenirana i go poka`uva toa na ekranot.

  • Test na krvta se pravi za da se proveri op{tata zdravstvena sostojba i da se bara druga sostojba koja mo`e da bide odgovorna za napadite.

  • Gluvost

    Autisti~nite naru{uvawa mo`e da se pojavat so bilo koj stepen na gluvost, pri {to dvojnata dijagnoza e bitna. Testiraweto mo`e da e te{ko, taka da opservacijata na roditelite e mnogu bitna kako del od dijagnozata.

     

    Koi stru~waci treba liceto so autizam da gi poseti i {to e nivnata rabota?

     

    Edna od najzbunuva~kite raboti za roditelite i staratelite po postavuvawe na dijagnozata e taa {to treba da pravat lu|eto koi {to se vo kontakt so deteto. Autizmot e komplicirana sostojba i kako takva bara vlo`uvawe na trud od mnogu stru~waci vo zdravstvoto, obrazovanieto i socijalnite slu`bi. Op{t opis na nekoi od ovie stru~waci }e bide prika`an:

     

    Zdravsteni slu`bi

    Op{t lekar- Va{iot mati~en lekar mo`e da e prviot koj {to }e gi otkrie problemite na va{eto dete (zdravstvenite pregledi normalno se izveduvaat na 18, 24, 36 i 60 meseci). Tie se informiraat preku izve{tai od specijalistot koi mo`at da pomognat na lokalnite slu`bi (pr. socijalna pomo{, {koluvawe, lekovi).

    Patrona`na slu`ba- Patrona`nata slu`ba isto taka e vklu~ena vo raniot razvoj na deteto. Tie organiziraat zdravstveni pregledi, vakcinacii i doma{ni poseti.

    Klini~ki psiholog- Ova e klini~ki specijalist koj e ~esto vklu~en vo dijagnozata na deteto. Tie se vklu~eni vo razvoj na programi za problemati~no odnesuvawe i sovetuvawe za bilo koja terapevtska intervencija ili lekuvawe.

    Detski psiholog za pote{kotii so u~eweto- Ovie specijalisti isto taka mo`e da bidat vklu~eni vo dijagnozata i terapijata na deteto. Kogo deteto }e poseti zavisi od toa dali ima specijalist od ovoj tip vo mestoto na `iveewe. U{te eden faktor e vozrasta na deteto.

    Op{t pedijatar- Ovoj doktor gi posetuva lokalnite u~ili{ta za da pru`a specijalisti~ki uslugi (pr. vakcinacija). Nekoi pedijatri vo lokalnite mesta specijaliziraat ili poka`uvaat interes za autizmot. Tie mo`e da bidat vklu~eni vo tretmanot i terapijata.

    Raboten terapevt- Rabotniot terapevt nekoga{ stanuva vklu~en vo razvojot na detskite motorni ve{tini. Tie ne se fokusiraat na fizi~kata strana, (toa e rabota na fizioterapevtite) no se trudat da gi podobrat motornite ve{tini na deteto (pr. gi ve`baat dlankite, otkolku {to pravat podobruvawe na dvi`ewata na samite race).

    Logoped- Logopedot isto taka mo`e da raboti vo obrazovnite slu`bi, no vo mnogu slu~ai vsu{nost se nao|a vo zdravstvenite slu`bi. Logopedot kako {to samoto ime poka`uva raboti so komunikacijata. Kako i da e toa ne e samo za verbalniot jazik. Tie mo`at da pomognat vo razvivaweto na komunikaciskite sposobnosti na deteto dolgo vreme pred da se pojavi govorot.

    Muzi~ki terapevt- Za `al, muzi~kite terapevti se retki vo lokalnite mesta. Kako i da e bilo poka`ano vo pove}e istra`uva~ki proekti deka decata so autisti~no spektralno naru{uvawe pozitivno reagiraat na muzika. Ovaa povrzanost so muzikata mo`e da pomogne za drugite problemi (kako {to se komunikacijata i odnesuvaweto).

     

    Obrazovni slu`bi

    Nastavnik- Gradinkata, osnovnoto, srednoto u~ili{te i ako e potrebno dopolnitelen nastavnik imaat golemo vlijanie na razvojot na deteto so autizam. Razli~ni nastavnici imaat razni ideji za toa kako da predavaat na deca so specijalni potrebi, no roditelite ne treba da zavzemat stav deka imaat golemi znaewa za autizmot. Bidej}i roditelite go znaat svoeto dete najdobro bitno e da tie celosno u~estvuvaat so nivnite idei vo edukacijata. Nastavnikot komunicira so drugite specijalisti koi {to se vklu~eni taka da se pojavuva edna razvojna mre`a pome|u domot/bolnicata/u~ili{teto.

    U~ili{en psiholog- Koga deteto so pote{kotii vo u~ewe e poznata vo lokalnoto mesto, potrebno e da se donese obrazoven terapevt. Nekoi go prevzemaat razvojot na deteto vo svoi race, no pove}eto se dojdeni za da uvidat dali deteto gi prima neophodnite pomo{ni sredstva. Ova zna~i organizirawe terapija (govorna, muzi~ka ili rabotna) i pravilno {koluvawe. U~ili{nite psiholozi se vklu~eni vo organiziraweto na detskata “lista na potrebi”.

    Patrona`en defektolog- Kako i u~ili{niot psiholog, patrona`niot defektolog pomaga vo organizirawe na pomo{ni sredstva za deteto posebno vo predu~ili{na vozrast, podgotvuvaj}i go za osnovno u~ili{te.

     

    Socijalni slu`bi

    Socijalen rabotnik- Socijalniot rabotnik ne e nazna~en da se uveri deka vie pravilno se gri`ite za va{eto dete! Tie treba da se sfatat kako druga forma na podr{ka i mo`at da bidat od golema pomo{ vo oblasti kako {to e vodewe gri`a za odmor (ima pove}e formi na odmor podr`ani od lokalniot sovet). Socijalniot rabotnik mo`e da bide od pomo{ vo podr`uvaweto na va{ite potrebi za socijalna pomo{, {koluvawe i drugi uslugi. Treba da mislite na niv kako na prijateli, a ne kako na neprijateli!

     

    Koi tehniki se koristat vo lekuvaweto na autizmot?

     

    Bidej}i pri~inata za autizmot ostanuva nepoznata, a isto taka nema ni lek, no brojot na tehniki za tretirawe e dovolno razvien. Tuka spa|aat:

  • terapija so lekovi: kako {to se Fenfluramin, Haloperidol i Naltrekson i vo skoro vreme Sekretin

  • terapija so dieta: kako {to se B6+ Magnezium, kazein i gluten slobodni dieti, Sulfaten metabolizam

  • bihejvioralna terapija: kako {to e metodot na Lovaas

  • specifi~ni terapevtski modeli: kako {to se TEACCH, Higashi, Option i Groden Institute Model.

  •  

    Moeto dete tuku{to e dijagnosticirano. [to da pravam?

     

    Prva rabota {to se zabele`uva e deka lu|eto reagiraat na razni na~ini na novosta deka nivnoto dete ima do`ivotna sostojba. Nekoi roditeli mo`e da posakaat da ne pravat ni{to, zapo~nuvaat so toa da prvo se soo~at so novosta. Drugi mo`e da posakaat da zboruvaat so nekogo, mo`ebi so drug roditel na dete so autizam. Nekoi roditeli sakaat da otkrijat za sostojbata preku knigi, nau~ni trudovi i.t.n. Glavnata poenta e deka nema dobar ili lo{ na~in na reagirawe na vesta.

     


    Copyright © 2000-2006; Makedonsko nau~no zdru`enie za autizam,
    Institut za imunobiologija i humana gentika, 1109 Skopje, PP 60, Makedonija

    Posledno obnovuvawe: Mart 06, 2006; Najdobro se gleda so Internet Explorer
    Avtori:
    prof. d-r Mirko Spiroski i asist. d-r Vladimir Trajkovski
    Hosted by: IIBHG, Skopje

                       TUVWAX\]